01 Marzo 2019

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solando le cellule fetali, si individueranno malattie con attendibilità al 100%. In Italia si punta a sperimentazione su 500 donne

Passi avanti verso metodiche di diagnosi alternative e meno invasive rispetto all'amniocentesi in gravidanza: verrà infatti definito entro un anno il prototipo definitivo del test che mira ad individuare ed isolare le cellule fetali presenti nel sangue materno, attraverso un semplice prelievo alla donna incinta, al fine di diagnosticare eventuali patologie del feto con una affidabilità del 100%. L'annuncio arriva dai ricercatori italiani che a Singapore, attraverso la Menarini Biomarkers, stanno portando avanti la sperimentazione nei laboratori del Singhealth-Singapore General Hospital utilizzando l'innovativa tecnologia DEParray.

Il test, spiega Paola Castagnoli, Menarini chief scientist, "è stato finora sperimentato su un campione di 50 donne a Singapore ma contiamo di avviare entro poco più di un anno una sperimentazione più ampia in Italia che dovrebbe coinvolgere circa 500 donne in vari centri, tra i quali gli ospedali Mangiagalli di Milano e San Gerardo di Monza. Poi si passerà al vaglio delle agenzie regolatorie".



Un test che porterà notevoli vantaggi: "Oggi - spiega Luigi Ricciardi, Ceo di Menarini Biomarkers Singapore - la metodica detta della biopsia liquida già consente di individuare tracce di dna fetale nel sangue prelevato alla madre per individuare malattie del feto. Ci sono però molti limiti poichè si può disporre solo di frammenti di dna fetale e ciò rende possibile diagnosticare un numero limitato di malformazioni. Con la metodica DEParray si va invece ad identificare la cellula fetale intera e ciò permette la diagnosi di tutte le patologie eventualmente presenti. Le cellule fetali nel sangue materno sono però pochissime, 10-20 in ogni 20 milligrammi di sangue. Per questo è prioritario riuscire a definire un test in grado di escludere tutte le altre cellule per isolare esclusivamente quelle fetali. E proprio a questo obiettivo è sempre più vicina la tecnologia DEParray".



Dunque, chiarisce Anna Doffini, ricercatrice responsabile del progetto sulle cellule fetali, "isolando le cellule del feto potremo analizzare il suo intero genoma, individuando eventuali anomalie cromosomiche o malattie genetiche con una sicurezza del 100%, pari a quella dell'amniocentesi o villocentesi che sono però test molto invasivi per la donna". La tecnologia DEParray, sottolinea inoltre la ricercatrice, "è anche utilizzata per individuare le cellule tumorali circolanti nel sangue: anch'esse sono cellule molto rare nel sangue ma avendovi accesso possiamo individuarne le mutazioni specifiche al fine di poter poi suddividere i pazienti indirizzandoli alle terapie più giuste, attraverso un approccio di Medicina personalizzata".
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